Detalles de la búsqueda
1.
Reduced reproductive success is associated with selective constraint on human genes.
Nature
; 603(7903): 858-863, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35322230
2.
Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland.
N Engl J Med
; 388(17): 1559-1571, 2023 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043637
3.
Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data.
Nature
; 586(7831): 757-762, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057194
4.
Detecting cryptic clinically relevant structural variation in exome-sequencing data increases diagnostic yield for developmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2186-2194, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626536
5.
Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1083-1094, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022131
6.
Mutagenesis of human genomes by endogenous mobile elements on a population scale.
Genome Res
; 31(12): 2225-2235, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34772701
7.
Detection and characterization of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study.
Genet Med
; 24(9): 1909-1919, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35687092
8.
An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes.
Nature
; 526(7571): 75-81, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26432246
9.
The Mobile Element Locator Tool (MELT): population-scale mobile element discovery and biology.
Genome Res
; 27(11): 1916-1929, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28855259
10.
Stable intronic sequence RNA (sisRNA), a new class of noncoding RNA from the oocyte nucleus of Xenopus tropicalis.
Genes Dev
; 26(22): 2550-9, 2012 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23154985
11.
A hot L1 retrotransposon evades somatic repression and initiates human colorectal cancer.
Genome Res
; 26(6): 745-55, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27197217
12.
Loss of GPR75 protects against non-alcoholic fatty liver disease and body fat accumulation.
Cell Metab
; 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38653246
13.
Rare variant associations with birth weight identify genes involved in adipose tissue regulation, placental function and insulin-like growth factor signalling.
medRxiv
; 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38633783
14.
Protein-truncating variants in BSN are associated with severe adult-onset obesity, type 2 diabetes and fatty liver disease.
Nat Genet
; 56(4): 579-584, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38575728
15.
Shared and distinct genetic etiologies for different types of clonal hematopoiesis.
Nat Commun
; 14(1): 5536, 2023 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37684235
16.
Saturation genome editing of DDX3X clarifies pathogenicity of germline and somatic variation.
Nat Commun
; 14(1): 7702, 2023 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38057330
17.
Large-scale exome sequence analysis identifies sex- and age-specific determinants of obesity.
Cell Genom
; 3(8): 100362, 2023 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37601970
18.
Penetrance of pathogenic genetic variants associated with premature ovarian insufficiency.
Nat Med
; 29(7): 1692-1699, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37349538
19.
Genome-wide analysis identifies genetic effects on reproductive success and ongoing natural selection at the FADS locus.
Nat Hum Behav
; 7(5): 790-801, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36864135
20.
Exome sequencing identifies breast cancer susceptibility genes and defines the contribution of coding variants to breast cancer risk.
Nat Genet
; 55(9): 1435-1439, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37592023